疾病の治療を目的として、遺伝子又は遺伝子を導入した細胞を人の体内に投与すること。
（遺伝子治療臨床研究に関する指針より）

「遺伝子療法」ともいいます。

具体的には、

病気の原因となっている「異常な遺伝子」を同定し、代わりに人工的に作った「正常な遺伝子」と置き換えたり、欠けている「正常な遺伝子」を細胞内に補充することにより、細胞本来の機能を回復させることによって
病気の治療を行う方法です。

正常な遺伝子を細胞内に入れるためには、「運び手」（ベクター）が必要です。

従来は、ベクターとして、無害化したウイルスを使う方法が用いられてきました。

しかし、「ベクター」には、
● 副作用が強い
● 生産性が低い
● 局所投与に限定される
などの欠点が指摘されています。

最近は、より安全性及び活性の高い方法として、「リポソーム」と呼ばれる特殊な脂質カプセルを使う技術が、各国で開発され、実用化に向けて取り組まれています。

1990年、米国立衛生研究所で世界で初めてヒトに対する遺伝子治療が行われました。

ADA欠損症患者に対して正常ADA産生遺伝子の投与が行われました。

ADA欠損症のように、体に不可欠な酵素を生産する遺伝子に先天的に異常があるような疾患（先天性代謝異常症）では、正常な遺伝子を投与して酵素を補充するだけで治療効果が得られやすいため、遺伝子治療の良い適応と考えられています。

近年では、悪性腫瘍（癌）が、遺伝子治療の対象として最も盛んに研究されています。

癌の発生にも遺伝子の異常が深く関わっていいることが解明されてきたためです。

発癌の原因となっている「異常な遺伝子」の代わりに「正常な遺伝子」を癌細胞内に投与することによって、癌の増殖を抑制することが可能で、今後の癌治療の切り札として期待されています。