「Genome」（ゲノム）とは、gene（遺伝子）とome（ラテン語で「全体」の意）を合成して作られた言葉で、「ある生物が持つ遺伝情報の全体」として定義されています。

具体的には、染色体の全体（正確には半数体の染色体の全体）に含まれる遺伝情報全体です。

「ゲノム創薬」では、疾患や体質の原因となる遺伝子を突き止め、その遺伝子が作るたんぱく質などを創薬の標的にするのが特徴です。

同じものを同じ量食べても、太りやすい人と太りにくい人がいます。

同じような生活をしていても、風邪をひきやすい人もいれば、ひきにくい人もいます。

薬についても同様のことが言えて、同じ薬を飲んでも、効き目の強く出る人もいれば、効き目が弱い人もいます。

副作用が出る人もいれば、出ない人もいます。

「体質」と一言で言ってしまえばそれまでですが、これらはすべて、その人の遺伝情報の違いによって現れた特性なのです。

人間一人ひとりが微妙に異なるDNA配列を持つことから、DNA配列のわずかな個体差を読み取り、解析し、それがもたらす体質や病気発症へのメカニズムを解明し、ヒトゲノム情報を応用した画期的な薬を作り出そう、というアプローチが「ゲノム創薬」なのです。

経験則や新たな医学的発見を背景に、膨大な数の化合物を合成し、検査し、選択（スクリーニング）していくというのが、これまでの創薬手法でした。

それらの古い創薬手法に比べて、ゲノム創薬では、医薬品の候補物質として有効な作用のある化合物を見つける確率が飛躍的に向上することが期待されます。

また、従来のアプローチでは見出すことのできなかった、新たなメカニズムを持つ画期的な医薬品を生み出せるのではないかと、大きな期待が寄せられています。

具体的な方法としては、DNAチップやバイオインフォマティクスを活用して、疾患関連遺伝子の発症メカニズムを突き止めます。

どの遺伝子が原因で発症するかが分かれば、その遺伝子によって作られる物質または、本来の正常な遺伝子によって作られるはずの物質を制御することにより、治療を行うことができます。

疾患のメカニズムを特定してから、新薬候補物質を探索していくゲノム創薬は、従来の偶然に頼るスクリーニング方法に比べて、はるかに効果的かつ、確実な探索法であるため、多くの製薬企業が注目し、取り組んでいます。