人間の健康状態を定量的に把握するための科学的な指標のこと。

言い換えれば、人が発する生体情報を数値化・定量化した指標。

特に、診断分野におけるバイオマーカーの重要性が注目されており、

「疾患などに関連（起因）して発現する化学物質」の量・濃度・程度をあらわす数値であり、疾患の状態や変化、治癒の程度を特徴づける指標こそが、有用なバイオマーカーとされています。

例えば、生活習慣病の指標として、よく耳にする血糖値やコレステロール値などは、代表的なバイオマーカーです。

しかし、バイオマーカーが確立されていない分野がまだ数多く残されています。

新しいバイオマーカーを開発できれば、特許で権利を固め、企業収益向上に大きく寄与できるとして、多くの製薬企業やバイオベンチャーが研究しています。

バイオマーカーは、疾患にかかった後の治療効果の測定にも重要ですが、疾患を未然に防ぐための日常的な指標として期待されています。

バイオマーカーによって疾患が予防されれば、患者の医療費負担軽減、患者のＱＯＬの向上が期待でき、結果として、 国の医療保険の負担軽減（医療費削減）にもつながります。

疾病予防の手軽な手段として期待されているのが、コンビニ等で簡単に入手できる機能性食品です。

近年のゲノム解析、プロテオーム解析の進展によって、機能性食品の分野でも、疾病予防のバイオマーカーの探索研究が開始されています。

バイオマーカーによって機能性食品の機能評価法が確立すれば、その有効性が科学的に証明されることになります。

また、混合診療が解禁されれば、「医家向け機能性食品」という新たな市場が生まれると期待されています。